پاورپوینت ژن درمانی از پزشکی سنتی تا پزشکی نوین
| دسته بندی | پزشکی |
| فرمت فایل | ppt |
| حجم فایل | 2951 کیلو بایت |
| تعداد صفحات فایل | 25 |
وقتی که
جورج مندل ، طی سلسه تحقیقات با نخود سبز ، الگوی وراثت را توصیف کرده او مشاهده کرد که ویزگی ها در واحد های جداگانه ای که ما به عنوان ژن می شناسیتم ، به ارث می رسند . کار مندل پایه ی دستاورد های علمی آینده را گه پیشرو عرصه ی زنتیک مدرن بودند بنیان نهاد . اما تا سال های 1950 اطلاعات اندکی از ماهیت فیزیکی ژن ها در دسترس بود . وقتی که بیوشیمی دان آمریکایی جیمز وستون و بیوفیزیک دان بریتانیایی فرانسیس کریک مدل انقلابیشان از مارپیچ دو رشته ای DNA اراوه کردند ، یک کشف مهم و فکلیدی دیگر در اوایل دهه ی 1970 صورت گرفت . وقتی که محققان یک سری آنزیم کشف کردند که باز کردن رشته های DNA از هم و چسباندن مجددشان را به شکل دوباره سازی ممکن می کرد . این پیشرفت های ژنتیکی زمینه را برای پیدایش مهندسی زنتیک فراهم کردند ؛ که دارو ها و آنتی بادی های جدیدی ساخته و دانشمندان را قادر ساخته به ژن درمانی فکر کنند . چند سال بعد از جداسازی ژن ها از DNA ژن درمانی در سالهای 1980 کشف شد .
پروسه ی ژن درمانی کماکان پیچیده است و تکنیک های بسیاری همچنان به توسعه احتیاج دارند . چالش توسعه ی زن درمانی موفق برای هر شرایط مشخصی قابل توجه است . شرایط گفته شده باید به خوبی فهمیده شده باشند ؛ زن نامیرای خراب باید تشخیص داده شود و یک کپی سالم از ژن دخیل باید در دسترس باشد . سلول های خاصی که در بدن نیاز به درمان دارند باید مشخص شوند و باید قابل دسترسی باشند . وسیله ای برای رساندن موثر آن کپی سالم به سلول ها باید در دسترس باشد . و بیماری ها و لینک زنتیکی دقیقشان باید تماماً فهمیده شده باشند .
انواع ژن درمانی :
2 نوع ژن درمانی وجود دارد
1-germ line gene therapy : که germ cell ها ( اسپرم یا تخمک ) با ورود ژن های فانکشنال به دورن زنومشان ، اصلاح می شوند . به این شکل ، تغییرات ناشی از ژن درمانی ارثی و قابل انتقال به نسل های بعدی خواهد بود . از نظر تئوری ، این رویکرد باید قویا ً در درمان بیماری های ژنتیکی و نقص های ارثی موثر باشند . ولی در حال حاضر تعدادی مشکل تکنیکال و دلایل اخلاقی باعث میشوند که احتمال اینکه germ line therapy در آینده ی نزدیک در انسان به کار گرفته شود ، پایین باشد .
2-somatic gene therapy : که ژن های درمانی به درون سلول های سوماتیک بیمار انتقال می یابند . هر تاثیر و بهبودی تنها منحصر بع آن بیمار خاص خواهد بود و به نسل های بعدی بیمار نخواهد رسید .
ژن درمانی آینده ی روشنی برای علم پزشکی خواهد بود
ژن درمانی انسانی مروری مختصر بر انقلاب و تکامل ژنتیک ؛ نام مقاله ای است که این پاورپوینت بر اساس آن تنظیم شده است . سمینار و ارائه ای قوی و علمی و برانگیزاننده برای دانشجویان و دانشگاه .
مقاله ژن درمانی انسانی: مروری مختصر بر انقلاب و تکامل ژنتیک
| دسته بندی | ژنتیک |
| فرمت فایل | rar |
| حجم فایل | 22 کیلو بایت |
| تعداد صفحات فایل | 15 |
جیمز واتسون گفته است : " ما فکر می کردیم تقدیرمان در ستاره هاست ؛ اما الان می دانیم که به احتمال خیلی بالا ، تقدیر ما در ژن هایمان است " ژن ها واحد های عملکدی وراثت ، توالی های مشخصی هستند که دستور العمل ساخت پروتئین ها را کد می کنند . با اینکه به ژن ها توجه فراوانی می شود ؛ پروتئین ها هستند که بیشتر فعالیت های زندگی را انجام می دهند
- یک ژن غیر عادی میتواند طی نوترکیبی همولوگ با یک ژن عادی جابه جا شود .
ژن تراپی یک رویکرد آزمایشی باقی می ماند و پیش از آنکه درمان های آن به پتانسیل خود برسند ، تحقیقات فراوانی نیاز به انجام شدن دارند. غالب تحقیقات ژن تراپی در ایالات متحده و اروپا انجام می شوند
2 نوع ژن درمانی وجود دارد
1-germ line gene therapy : که germ cell ها ( اسپرم یا تخمک ) با ورود ژن های فانکشنال به دورن زنومشان ، اصلاح می شوند . به این شکل ، تغییرات ناشی از ژن درمانی ارثی و قابل انتقال به نسل های بعدی خواهد بود . از نظر تئوری ، این رویکرد باید قویا ً در درمان بیماری های ژنتیکی و نقص های ارثی موثر باشند . ولی در حال حاضر تعدادی مشکل تکنیکال و دلایل اخلاقی باعث میشوند که احتمال اینکه germ line therapy در آینده ی نزدیک در انسان به کار گرفته شود ، پایین باشد .
2-somatic gene therapy : که ژن های درمانی به درون سلول های سوماتیک بیمار انتقال می یابند . هر تاثیر و بهبودی تنها منحصر بع آن بیمار خاص خواهد بود و به نسل های بعدی بیمار نخواهد رسید .
درمقاله مورد نظر با استفاده از جدیدترین پژوهش ها ، رویکردو تغییر جهت پزشکی نوین در مقابله با بیماریها را در قابلیت های ژن درمانی بررسی نموده و نوعی درمانهای شخصی یا شخصی سازی درمان را برای دهه ی آینده پیش بینی می کند . از منظر علم ژنتیک پزشکی آینده بسیار متفاوت نسبت به پزشکی سنتی امروزه خواهد بود
پاورپوینت ارائه سرطان شناسی پزشکی
| دسته بندی | ژنتیک |
| فرمت فایل | rar |
| حجم فایل | 3186 کیلو بایت |
| تعداد صفحات فایل | 32 |
بخش عمده ای از وظایف و عملکرد پزشکان و علم پزشکی امروزه معطوف به درمان بیماری های متنوع و پرشمار موسوم به سرطان می باشد . امروزه خط نهایی همه ی زندگی ها ، در صورت عدم وقوع حوادث ، فقط و فقط سرطان خواهد بود
بیماری سرطان مجموعه ای پیچیده از بیماری هاست و تبدیل یک سلول طبیعی به یک سلول سرطانی فرایندی پیچیده و چند مرحله ای است .سرطان یک بیماری ناشی از تظاهر و تجلی غیر طبیعی ژن می باشد .سرطان چالش پیش رو و همیشگی ما در برابر سالم زیستن است و جنگی همیشگی بین سلول سالم و طبیعی با اراده ی بیماری و سرطانی شدن است . سرطان قابل درمان است اگر به پیشگیری آن معتقد باشیم و اعتماد کنیم الکل : در تعامل با سیگار موجب بروز سرطان های دهان ومری به علت اثر سینرژیک با تنباکو در سرطان های دهان ، حلق ، حنجره و مری به علت آسیب نسج کبد باعث سرطان کبد خواهد شددر موردمواد غذایی ارتباط مستقیم سرطان های معده و مری با نیترات و نمک مواد غذایی نگهداری شده اثبات شده استارتباط سرطان کولون با رژیم غذایی پرچربی و کم فیبر نقش آفلا توکسین ، نحوه پختن و سرخ کردن غذا ها نیزاز نظرعلمی غیرقابل انکار است
دانلود دانلود پژوهش دانش ژنتیک (زادشناسی)
| دسته بندی | ژنتیک |
| فرمت فایل | doc |
| حجم فایل | 151 کیلو بایت |
| تعداد صفحات فایل | 313 |
تاریخچه:
آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.
بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.
بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.
مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند"
از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این گونه نیست ؟
مقدمه
متخصص ژنتیک:
متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیک یاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،هیئت جدید اعطای گواهی نامه،به نام هیئت مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.
چه انتظاری می توان داشت؟
کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.
در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یک لولة آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تکه های کوچکی از بافت که از طریق بافت برداری[3] بدست آمده،لازم است برخی از آزمایش هایی را که اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:
غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل کتونوریا (PKU) ،بیماری خونی یافته های داسی شکل و کم کاری غدة‌تیروئید هم اکنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیکی و درمان آنها،از بروز مشکلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند. غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی که می توان با صرف هزینة کم انجام داد ومعالجة آنها هم امکان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینکه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی که ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود. آزمایش یهودیان برای بیماری تای - ساکس و آمریکاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شکل از نمونه های غربالگری جمعیت است. مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی که از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند کمک کند.
درمان:
بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است که حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم. از طرف دیگر، اختلالات ژنتیکی مانند نشانگان داون[4] وجود دارد که تاکنون معالجة خاصی برای آنها یافت نشده است. با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیکی قابل درمان هستند،هر چند که نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه کن ساخت.
چند نمونه از درمان های ثمربخش در زیر آورده می شود:
محدودیت در رژیم غذایی:
فنیل آلانین در PKU
قند شیر (لاکتوز ) در کمبود لاکتاز [5]
چربی ها در هیپرلیپیدمی ها [6]
رژیم غذایی و مکمل هرمونی:
ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D
کورتیزون[7] در هیپرپلازی[8] مادرزادی غدة فوق کلیوی
هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی
خارج کردن مواد اضافی:
آهن در تالاسمی[9]
مس در بیماری ویلسون
اسیداوریک در نقرس
نوع فایل : Word
تعداد صفحه :313